لطفاً چند لحظه منتظر بمانید..!
امروز، سه شنبه، 22 آبان 1397 - 23:55
مخفف

مرجع اختصاصی کلمات اختصاری

مخفف SMA

Spinal Muscular Atrophy

آتروفی عضلانی نخاعی یا به‌اختصار «SMA» که جهت تمایز آن با سایرِ آتروفی‌های عضلانی نخاعی، با نام‌های «آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب» و «آتروفی عضلانی نخاعی 5q» هم شناخته می‌شود، یک بیماری عصبی-عضلانی نادر است که با از دست رفتنِ نورون‌های حرکتی و تحلیل‌رفتن عضلات همراه است و اغلب موجب مرگ زودهنگام می‌شود.

این بیماری، به‌دلیلِ نقص در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئولِ ساختِ پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندنِ نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندکِ این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتنِ عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبیِ شاخِ قدامیِ نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

این بیماری در درجاتِ متفاوتی از شدت، خود را نشان می‌دهد که همگی‌شان، تحلیل‌رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی، قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز، به‌ویژه در نوع زودرس بیماری، گرفتار می‌شوند. SMA شایع‌ترین دلیلِ ژنتیکیِ مرگ نوزادان و شیرخواران است.

آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی است و به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. در دسامبر ۲۰۱۶ میلادی، داروی نوسی‌نـِرسن به‌عنوان نخستین دارو جهت درمان این بیماری مورد پذیرش واقع شد و چند داروی دیگر نیز در مرحلهٔ کارآزمایی بالینی قرار دارند.
SMA